Dévoiler l’architecture génétique de l’autismeCes dernières années, plusieurs études ont mis en évidence des liens entre les troubles du spectre autistique et des mutations génétiques, en grande majorité rares et spontanées. Afin d’étudier plus globalement la part génétique dans le risque de développer ces pathologies, des chercheurs du consortium Population-Based Autism Genetics and Environment Study (PAGES) ont développé une nouvelle méthode statistique pour comparer l’ADN de 3 000 patients souffrant d’un syndrome autistique – enregistrés dans la base de données des services de santé suédois – à celui d’1,6 million de familles suédoises, en prenant en compte les relations entre les individus (degré de parenté, gémellité…) ou des informations telles que l’âge du père au moment de la naissance de l’enfant. Ce travail constitue l’étude sur les facteurs de risque génétiques d’autisme la plus importante jamais réalisée. Elle pose les bases pour l’analyse de l’architecture génétique soutenant le risque de ces troubles.
Au sein des allèles que les biologistes identifient comme participant au risque de développer un trouble du spectre autistique, 52,4 % des variants sont transmis par les parents. Contrairement à ce que les précédentes études démontraient, une grande majorité d’entre eux sont fréquents dans la population. D’après ces données, la part de responsabilité des mutations de novo rares n’est que de 2,6 %.
Cette analyse à grande échelle montre que l’étude des facteurs de risque génétiques de l’autisme doit prendre en compte des allèles très fréquents : s’ils ne présentent que peu de risque lorsqu’ils sont isolés, ils peuvent jouer un rôle crucial dans le développement du trouble associés à d’autres mutations. Grâce à ces nouveaux éléments, les scientifiques vont rechercher les mécanismes moléculaires à l’origine de ce risque génétique.
Gaugler T et al. (2014) Nat Genet, doi:10.1038/ng.3039
Implication de différents types de variants génétiques dans les troubles du spectre autistique.
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