Accueil du site > MEDTECH > L’origine du syndrome des cheveux incoiffables identifiée

L’origine du syndrome des cheveux incoiffables identifiée

jeudi 24 novembre 2016

par Safi Douhi

Plus de 40 ans après sa description par un dermatologue toulousain, la cause génétique du syndrome rare des cheveux incoiffables (pili trianguli et canaliculi) a été identifiée par une équipe toulousaine.

Le syndrome des cheveux incoiffables est une maladie rare des cheveux dont la prévalence est mal connue. Elle débute généralement pendant l’enfance entre 3 mois et 12 ans. Secs et désordonnés, les cheveux des enfants atteints deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille. Ils se dressent et poussent dans tous les sens. Il est alors impossible de les coiffer ou de les aplatir avec un peigne. En détail, l’analyse microscopique à balayage révèle une gouttière longitudinale sur toute leur longueur, avec une section triangulaire ou réniforme. Ce syndrome n’est toutefois pas invalidant et connaît une amélioration spontanée à la fin de l’enfance.
En collaboration avec une équipe de l’Institut de génétique humaine de l’Université de Bonn et des médecins dermatologues ou généticiens de sept pays, l’équipe de l’unité Différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (Inserm, CNRS, Université Toulouse III – Paul Sabatier) dirigée par Michel Simon, directeur de recherche à l’Inserm, a découvert que la maladie est due à des mutations récessives d’un trio de gènes qui concourent à la formation du cheveu : celle d’un gène codant un de ses composants structuraux, la trichohyaline (TCHH), ou celle de deux gènes à l’origine d’enzymes qui la prennent pour cible à tour de rôle, la peptidyl-arginine désiminase 3 (PAD3) et la transglutaminase 3 (TGase3).
Les chercheurs ont également montré, chez la souris, que l’inactivation du gène Pad3 altère la forme du pelage et des moustaches des animaux, comme cela avait déjà été rapporté concernant des souris dépourvues de TGase3.
L’absence de TCHH ou le défaut de la cascade biochimique qui aboutit à la rigidification de la tige pilaire sont responsables des anomalies de la formation du cheveu caractéristiques du syndrome des cheveux incoiffables. « Ces résultats, en plus de décrire l’origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic, apportent de nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa formation, » conclut Michel Simon.
Bien qu’extrêmement rare, ce syndrome est connu depuis longtemps. Il a acquis sa notoriété avec le célèbre personnage de littérature enfantine Struwwelpeter (Pierre L’ébouriffé), créé en 1845 par Heinrich Hoffmann et traduit en anglais par Mark Twain (Slovenly Peter). Bien qu’il ne l’ait jamais dit, on peut penser que le réalisateur Tim Burton s’en soit inspiré pour son film Edward aux mains d’argent.

Basmanav FBÜ et al. (2016) Am J Hum Genet, doi:10.1016/j.ajhg.2016.10.004

Cheveu d’un patient atteint de pili trianguli et canaliculi (en haut) et cheveu normal (en bas).
© UDEAR

SPIP Contact | Plan du site | Suivre la vie du site RSS 2.0 | mentions légales | logo Lavoisier logo facebook logo twitter Se connecter