Traitements en vue !

Orphelines, les maladies rares ? Plus pour longtemps espérons-le… Grâce à l’émergence de thérapies ciblées, plusieurs médicaments sont aujourd’hui évalués pour combler l’absence de prise en charge thérapeutique de ces pathologies peu fréquentes. Ainsi, la mucoviscidose a son premier médicament spécifique. Bien que restreinte à une sous-population de patients minoritaires – porteurs de la mutation G5551D, ils ne représentent que 5 % des malades – cette première thérapie, active sur l’origine moléculaire de la maladie, suscite de nombreux espoirs. La biotech américaine Vertex a obtenu l’autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour ivacaftor, une petite molécule permettant de restaurer partiellement la fonction du canal membranaire chlorique CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) à l’origine de la mucoviscidose. Et ce n’est que le début. Vertex a annoncé le 26 février 2013 l’initiation d’un essai clinique de phase III pour lumacaftor, un traitement ciblé s’adressant aux porteurs homozygotes de la mutation F508del, le groupe le plus important de patients souffrant de mucoviscidose. On estime qu’environ 35 000 personnes dans le monde pourraient profiter de ce candidat-médicament.
Cet exemple d’avancée, mis en exergue à l’occasion du bilan des progrès thérapeutiques 2012 mené par le Leem – le syndicat des entreprises du médicament –, traduit une nouvelle organisation de la recherche médicale. Plus translationnelle, elle place le patient au cœur des discussions. Les acteurs du monde médical (laboratoires académiques, industriels, médecins et autorités réglementaires) y travaillent plus étroitement afin d’accélérer le passage du développement à la clinique.
Il met en lumière une autre évolution : l’apport des stratégies stratifiées. Grâce aux progrès de la génomique et des techniques de séquençage à haut débit, il existe désormais des possibilités thérapeutiques visant les particularités moléculaires d’une sous-populations de patients. Cette philosophie de recherche est particulièrement déterminante pour les maladies rares. Bien qu’une pathologie soit définie par un socle de symptômes, ces troubles particuliers cachent souvent des réalités génétiques variées. L’innovation, en s’appuyant sur ces spécificités, ouvre des possibilités thérapeutiques jusqu’alors inexistantes. D’autres maladies rares semblent ainsi avoir trouvé leur traitement en 2012 : c’est le cas du déficit familial en lipoprotéine lipase ou encore du syndrome de l’intestin court.

Source : Leem