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Trisomie 21 : une molécule porteuse d’espoir

lundi 9 septembre 2013

par Olivier Frégaville-Arcas

Grâce à un agoniste de la protéine Sonic hedgehog, le cervelet retrouve un développement normal et le déficit cognitif se réduit.

La trisomie 21 – ou syndrome de Down – concerne une grossesse sur 700 et une naissance sur 2 000. Il s’agit de la plus fréquente des anomalies chromosomiques. En France, on estime que plus de 65 000 personnes en seraient atteintes. Le chromosome surnuméraire est à l’origine de nombreuses conséquences sur la santé, telles que des malformations cardiaques, des troubles digestifs, ainsi qu’une augmentation des risques d’épilepsie ou de leucémie.
En partant du fait que la plupart des personnes atteintes ont un cervelet qui ne fait que 60 % de la taille normale, l’équipe de Roger Reeves, de l’Université Johns Hopkins à Baltimore, a développé une molécule qui agit sur le développement de cette partie du cerveau.

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Das I et al. (2013) Sc Transl Med
doi:10.1126/scitranslmed.3005983

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