Un seul gène pour plusieurs formes d’épilepsies

Cela faisait plus de 50 ans que l’origine de trois formes rares d’épilepsies et encéphalopathies épileptiques – épilepsie/aphasie « acquise », syndrome des pointes ondes continues du sommeil et épilepsie Rolandique avec troubles de production du langage articulé – était l’objet d’un débat dans le monde médical et scientifique. Le déclenchement de ces pathologies épileptiques, qui débutent généralement autour de 4 à 5 ans, après une période de développement normal, restait donc inconnue. Une équipe de recherche menée par Pierre Szepetowski, de l’Institut de neurobiologie de la Méditerranée, a montré que 20 % de ces épilepsies, souvent associées à des troubles du langage, ont une origine génétique commune : une mutation dans le gène GRIN2A, qui code un récepteur du glumatate.
« Ces trois syndromes peuvent être vus comme des expressions cliniques différentes d’une seule et même pathologie à la croisée des chemins entre l’épilepsie, les troubles du langage et les désordres cognitif et comportemental », explique Pierre Szepetowski, pour qui cette découverte d’une origine génétique commune va « permettre de mieux expliquer la survenue de la maladie aux parents ».
Reste maintenant à comprendre les mécanismes pour espérer « la mise en place, dans l’avenir, […] des stratégies thérapeutiques précoces qui seront cruciales pour améliorer un pronostic lié aux déficits neuropsychologiques associés », conclut le chercheur.

Lesca G et al. (2013) Nat Genet, doi:10.1038/ng.2726